Update 21/02/2018; vandaag heb ik een brief van MUMC+ ontvangen met een oproep voor een gesprek bij de afdeling Klinische Genetica naar aanleiding van mijn vitamine B6 vergiftiging. Het is een oriënterend gesprek met hopelijk als gevolg mijn aangevraagde DNA-onderzoek naar mogelijke gen-mutaties of gen-afwijkingen die een antwoord kunnen geven op de vraag waarom ik toxisch reageer op synthetische pyridoxine. Als uit het DNA-onderzoek een antwoord komt, kan dit waarschijnlijk weer gebruikt worden voor andere slachtoffers en hopelijk gebruikt worden in de (verre) toekomst om toxiciteit bij pyridoxine te voorkomen. Alle nieuwe inzichten en antwoorden kunnen helpen om deze, nog steeds onverklaarbare, ziekte duidelijker in beeld te brengen. Het gesprek zal plaatsvinden op 11/04/2018 om 14.30 uur in het ziekenhuis zelf. Uiteraard geef ik een update nadat het gesprek heeft plaatsgevonden.
Helaas heb ik ook minder goed nieuws. Mijn hoop op een gesprek met Prof. Dr. Faber is van de baan. Dr. Faber heeft aangegeven dat haar prioriteiten momenteel op andere vlakken liggen, maar dat pyridoxine vergiftiging wel bij hun bekend is als mogelijke oorzaak van dunne vezel neuropathie. Ik betreur het maar heb ook geen andere keuze dan dit te accepteren. Mocht ik echter de officiële DVN diagnose nodig hebben voor de toekomst, dan mag ik wel gelijk bij hun het diagnose-traject in. Maar daar ik al 100% afgekeurd ben zie ik niet een noodzakelijke reden om weer een nieuw traject in te gaan met onderzoeken, ik weet immers zelf wat ik 24/7 voel en daar heb ik momenteel geen officiële diagnose voor nodig, mijn lichaam en geest vertellen mij dat iedere dag weer opnieuw. Toch wel fijn om te weten dat die deur open blijft voor de toekomst!
Voor nu richten we ons dus op het aankomende gesprek met de klinische geneticus 🙂